Con motivo del Día Internacional del Síndrome de Dravet, y con el objetivo de informar y concienciar sobre esta y otras enfermedades raras, el Parque Científico de la Universidad Miguel Hernández de Elche (PCUMH) y la Fundación Síndrome de Dravet lanzan la campaña Día D. Esta jornada tendrá lugar el próximo jueves, 25 de junio, a las 18:00 horas, en el edificio Quorum I del campus de Elche de la UMH.
Mediante la campaña Día D se pretende, también, visibilizar esta y otras enfermedades raras y los avances en materia de investigación. La jornada incluirá charlas científicas en las que se hablará, entre otros temas, sobre las bases y nuevas herramientas de edición genética. Además, ambas entidades han programado la charla Cuando la ciencia se vuelve personal: La experiencia de una familia con Dravet, en la que intervendrán familiares y afectados indirectos del Síndrome de Dravet.
El síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa, es una afección neurológica de origen genético. Suele aparecer en el primer año de vida y provoca crisis epilépticas frecuentes, retraso en el desarrollo y problemas de lenguaje y habla, trastornos en el comportamiento y espectro autista, entre otros síntomas. Esta enfermedad tiene una incidencia estimada de 1 cada 16.000 nacimientos. Según los cálculos de la Fundación Síndrome de Dravet, en España se estima que hay entre 450 y 500 pacientes correctamente diagnosticados. Sin embargo, los datos de prevalencia de la enfermedad invitan a pensar que el número de pacientes diagnosticados debe ser superior a los 2.000.
Actualmente, no se conoce cura y las opciones de tratamiento son limitadas, ya que la enfermedad no solo es refractaria al tratamiento con los fármacos antiepilépticos disponibles actualmente, sino que alguno de estos puede producir, además, síntomas más severos y de difícil control. En este sentido, el cuidado constante requerido para una persona que padece el síndrome de Dravet afecta gravemente la calidad de vida del paciente y la familia.
Por ello, en 2011 nació de la mano de un grupo de padres y madres la Fundiacón Síndrome de Dravet. En esta línea, en 2024 la Fundación decidió abrir en el Parque Científico de la UMH un laboratorio científico con el objetivo de buscar soluciones para este síndrome, el primero en el mundo dirigido por una organización de pacientes Desde estas instalaciones, el personal de la Fundación Síndrome de Dravet trabaja para ampliar su conocimiento sobre esta enfermedad. De este modo, buscan avanzar hacia tratamientos más efectivos, habilitar nuevas herramientas de acceso abierto que faciliten la investigación y, finalmente, encontrar una cura para los pacientes e incrementar su calidad de vida.
